واشنگٹن / RankWire.AI / – سائنس کے جریدے میں شائع ہونے والی ایک اہم تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ سائنسدانوں نے ایک نادر وراثت میں ملنے والی جینیاتی تبدیلی کی نشاندہی کی ہے جو کسی فرد کے پھیپھڑوں کے کینسر میں مبتلا ہونے کے خطرے کو مجموعی طور پر تقریباً 25 گنا بڑھا سکتا ہے، اور ان لوگوں میں تقریباً 60 گنا زیادہ ہے جنہوں نے کبھی بھی کینسر کے مرض میں مبتلا ہونے کی تحقیق نہیں کی۔ انسٹی ٹیوٹ اور 23andMe ریسرچ انسٹی ٹیوٹ۔ تحقیقات نے 3.3 ملین سے زیادہ افراد کی گمنام جینیاتی معلومات کا تجزیہ کیا، جس میں جراثیم کی قسم، EGFR T790M کے نام سے جانا جاتا ہے، جو کہ پھیپھڑوں کے کینسر کے لیے وراثت میں ملنے والے سب سے طاقتور خطرے والے عوامل میں سے ایک کے طور پر ابھر کر سامنے آیا ہے۔
یہ اتپریورتن ایپیڈرمل گروتھ فیکٹر ریسیپٹر جین میں واقع ہے، جو پھیپھڑوں کے بافتوں کے اندر سیل کی نشوونما اور تقسیم کو کنٹرول کرنے میں کلیدی کردار ادا کرتا ہے۔ جب کہ EGFR میں صوماتی تغیرات، جو ایک شخص کی زندگی کے دوران حاصل کیے گئے، غیر چھوٹے خلیے کے پھیپھڑوں کے کینسر کے اچھی طرح سے قائم شدہ ڈرائیور ہیں، T790M جراثیمی تغیر پیدائش سے وراثت میں ملا ہے اور ہر خلیے میں پایا جاتا ہے۔ نیشنل کینسر انسٹی ٹیوٹ کے اعداد و شمار سے پتہ چلتا ہے کہ ریاست ہائے متحدہ امریکہ میں ہر 15,850 افراد میں سے تقریباً 1 اس تغیر کا باعث بنتا ہے۔ سرکردہ مصنف ڈاکٹر جیکلن لوپکولو نے نشاندہی کی کہ مختلف قسم کے کیریئرز کو تمباکو نوشی نہ کرنے والوں میں پھیپھڑوں کے کینسر کا خطرہ تقریباً 62 گنا بڑھ جاتا ہے، جبکہ تمباکو نوشی کی تاریخ رکھنے والوں میں تقریباً 11 گنا اضافہ ہوتا ہے۔
جینی جینالوجی کے تجزیے سے یہ بات سامنے آئی ہے کہ EGFR T790M اتپریورتن جنوبی اپالاچیا کی آبادیوں میں خاص طور پر ٹینیسی اور الاباما میں غیر متناسب طور پر موجود ہے۔ ارتقائی جینیاتی ماہرین نے اس اتپریورتن کی اصل کا سراغ برطانوی اور آئرش آباد کاروں سے لگایا جو نوآبادیاتی دور میں شمالی امریکہ میں ہجرت کر گئے تھے، اس کی تعدد تقریباً 200 سال قبل ایک جینیاتی رکاوٹ کے بعد بڑھی تھی۔ مطالعہ کے سینئر مصنف ڈاکٹر پاسی اے جین نے اس بات پر روشنی ڈالی کہ، اگرچہ پھیپھڑوں کے کینسر کی اسکریننگ بنیادی طور پر تمباکو کی نمائش پر مبنی ہے، لیکن اہم جینیاتی خطرے کے عوامل کو پہچاننا غیر تمباکو نوشی کرنے والوں میں کم خوراک کی کمپیوٹیڈ ٹوموگرافی اسکریننگ کے لیے راہیں کھولتا ہے۔
جینیاتی تبدیلی تمباکو نوشی نہ کرنے والوں میں پھیپھڑوں کے کینسر کے خطرے کو 60 گنا تک بڑھا سکتی ہے
نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ کے تعاون سے، طبی اور کلینیکل ٹرائلز نے اس بات کی تصدیق کی کہ اتپریورتن کا پھیپھڑوں کے کینسر کے ساتھ ایک مضبوط مخصوص تعلق ہے، ڈیٹاسیٹ میں جانچے گئے 17 دیگر عام کینسروں سے کوئی خاص تعلق نہیں ہے۔ ماہرینِ آنکولوجسٹ نے اس بات پر زور دیا کہ تمباکو کا استعمال پھیپھڑوں کے کینسر کی بنیادی وجہ بنی ہوئی ہے، لیکن تمباکو نوشی سے متعلقہ کیسز کے بڑھتے ہوئے واقعات نے اسے عالمی سطح پر صحت کے لیے تشویش کا باعث بنا دیا ہے۔ کئی دوا ساز کمپنیاں، جیسے AstraZeneca، ٹیگریسو سمیت ٹارگیٹڈ ٹائروسین کناز انحیبیٹرز کو فعال طور پر تیار کر رہی ہیں، جب ٹیومر کے بڑھنے پر پھیپھڑوں کے کینسر کا EGFR اتپریورتن سے علاج کیا جا سکتا ہے۔
شریک سینئر مصنف ڈاکٹر الیگزینڈر گوسیو نے نشاندہی کی کہ تحقیق یہ ظاہر کرتی ہے کہ کس طرح ایک ہی موروثی نقطہ کی تبدیلی بیماری کی حساسیت پر غیر معمولی طور پر مضبوط اثر ڈال سکتی ہے۔ طبی پیشہ ور افراد مشورہ دیتے ہیں کہ پھیپھڑوں کے کینسر سے متاثرہ متعدد رشتہ داروں، غیر واضح ملٹی فوکل پھیپھڑوں کے نوڈولس، یا جنوبی اپالاچیا سے آبائی تعلق والے افراد جینیاتی مشیروں سے رہنمائی حاصل کریں۔ محققین اس بات پر زور دیتے ہیں کہ اتپریورتن کا ہونا پھیپھڑوں کے کینسر کی تشخیص کو یقینی نہیں بناتا، کیونکہ ماحولیاتی عوامل اور ثانوی جینیاتی تبدیلیاں بھی اس میں کردار ادا کرتی ہیں کہ آیا زندگی بھر میں مہلک تبدیلی واقع ہوتی ہے۔
ملٹی سینٹر اسٹڈی تین ملین سے زیادہ شرکاء کے جینیاتی ڈیٹا کا تجزیہ کرتی ہے۔
تحقیقی اتحاد کا مقصد جاری INHERIT مطالعہ کے ذریعے مشاہداتی کوششوں کو وسیع کرنا ہے، جس میں متنوع نسلی آبادیوں میں اضافی وراثتی EGFR مختلف حالتوں پر توجہ مرکوز کرنا ہے۔ طولانی مطالعات مخصوص ماحولیاتی محرکات اور ثانوی جینیاتی تبدیلیوں کی نشاندہی کرنے کی کوشش کریں گے جو اس بات کا تعین کرتے ہیں کہ کچھ کیریئر ٹیومر کیوں تیار کرتے ہیں جبکہ دیگر غیر متاثر رہتے ہیں۔
آبادی کے جینیات، خطرے کی تشخیص، اور اسکریننگ کے رہنما خطوط کے بارے میں جامع ڈیٹا ہم مرتبہ نظرثانی شدہ طبی ذخیروں اور ادارہ جاتی ریلیز پورٹلز کے ذریعے دستیاب ہیں۔ بائیو مارکر کے تازہ ترین نتائج کی پیشکشیں آئندہ بین الاقوامی آنکولوجی کانفرنسوں میں مستقبل کی اسکریننگ کی حکمت عملیوں کی تشکیل کے لیے طے کی گئی ہیں۔
}**q986g4cdxhf**
The post Dana-Farber اور 23andMe ریسرچ نے ایسے جین کی نشاندہی کی جو سگریٹ نوشی نہ کرنے والوں میں پھیپھڑوں کے کینسر کے خطرے کو 60 گنا تک بڑھا سکتا ہے appeared first on Oran Star: Algeria's news. مغرب کا تناظر۔ .